Leucemia mieloide acuta: cosè, sintomi e cura

In questa guida esamineremo la leucemia mieloide acuta (LMA), una forma di cancro del sangue che si origina nel midollo osseo e si propaga nel sangue, nel sistema linfatico e in altri tessuti.

Esploreremo la definizione della LMA, i sintomi e i test utilizzati per diagnosticarla. Esamineremo le cause della malattia, concentrandoci in particolare sui fattori di rischio associati all’esposizione a sostanze chimiche sul luogo di lavoro.

Scopriamo anche quali sono i diritti delle vittime che hanno contratto una leucemia di origine professionale. In alcuni casi infatti questo tumore può essere provocato da esposizione ad amianto, radiazioni ionizzanti e altri cancerogeni. In questi casi le vittime hanno diritto a risarcimenti e altri benefici previsti dalla legge.

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Leucemia mieloide acuta: cos’è e definizione

La leucemia mieloide acuta (LMA) è una forma di leucemia caratterizzata da una rapida progressione della malattia. Questo tipo di leucemia si sviluppa nel midollo osseo, un tessuto spugnoso contenuto nelle ossa, dove le cellule staminali generano le cellule del sangue. Se le cellule immature nel midollo osseo subiscono mutazioni genetiche e si trasformano in modo anormale, si sviluppa la LMA.

Il termine “leucemia” deriva dal greco “leucos”, che significa “bianco”, poiché la malattia inizia nelle cellule bianche del sangue, responsabili della difesa dell’organismo contro le infezioni. Nella LMA, il midollo osseo produce un eccesso di globuli bianchi anomali con mutazioni genetiche, che non funzionano correttamente.

Queste cellule anomale proliferano in modo incontrollato nel midollo osseo, ostacolando la produzione di cellule del sangue normali.

I sintomi della LMA si manifestano precocemente e possono essere fatali in poche settimane o mesi se non trattati tempestivamente. Tuttavia, molte forme di LMA, specialmente nei giovani, possono essere trattate con successo e condurre alla guarigione.

Le leucemie acute si distinguono in due categorie principali: leucemia linfoblastica acuta (LLA) e leucemia mieloide acuta (LMA). La LMA è più comune negli adulti e diventa più frequente con l’età avanzata.

Tipologie e classificazione completa delle LMA: quali sono?

Le forme di leucemia mieloide acuta sono categorizzate in base alle loro peculiarità citogenetiche e molecolari, seguendo una suddivisione in sottogruppi definita recentemente dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).

Queste forme possono essere distinte tra primarie, originarie senza precedenti condizioni patologiche, e secondarie, insorte dopo sindromi mieloproliferative o mielodisplastiche preesistenti, oppure in risposta all’esposizione a sostanze tossiche o chemioterapie.

Nel 2016, l’OMS ha introdotto una nuova classificazione per le leucemie mieloidi acute, raggruppandole in diverse categorie:

Leucemie con anomalie genetiche ricorrenti,
Leucemie con alterazioni correlate alla mielodisplasia,
Leucemie sviluppatesi dopo trattamenti chemioterapici o radioterapici,
Leucemie non altrimenti specificate.

Questo nuovo sistema di classificazione ha in parte sostituito il precedente sistema Franco-Americano-Britannico (FAB), che etichettava i vari tipi di LMA da M0 a M7, basandosi esclusivamente sull’aspetto morfologico delle cellule al microscopio.

Quali sono i principali sintomi della leucemia mieloide acuta?

I sintomi della LMA solitamente emergono in fase precoce, spesso portando alla diagnosi poco dopo la loro comparsa. Questi sintomi, generalmente aspecifici, includono affaticamento, riduzione dell’appetito, sudorazioni notturne e febbre. Progressivamente, possono presentarsi segni di anemia come stanchezza e pallore, aumentando il rischio di infezioni a causa della diminuzione dei globuli bianchi sani e sanguinamenti frequenti, anche da gengive o naso, dovuti alla carenza di piastrine.

Inoltre, possono manifestarsi dolori muscolari e articolari diffusi, sensazione di malessere generale e perdita di peso.

Se la malattia si estende ad altri organi, possono verificarsi ingrossamenti della milza, del fegato e dei linfonodi, e, se coinvolge il sistema nervoso, possono comparire mal di testa e segni neurologici.

Cause e fattori di rischio per la leucemia mieloide acuta

Quali sono le origini e i fattori predisponenti alla LMA? Diversi elementi possono aumentare il rischio di sviluppare leucemia mieloide acuta, tra cui:

Trattamenti anticancro, come alcune forme di radioterapia o chemioterapia.
Patologie genetiche, come la sindrome di Down.
Disturbi ematici, come le sindromi mielodisplastiche.
Esposizione a elevate dosi di radiazioni ionizzanti.
Contatto prolungato con elevate concentrazioni di sostanze chimiche industriali, quali benzene e formaldeide.
Fumo di sigaretta, che agisce sinergicamente con altri agenti cancerogeni.
Storia familiare di leucemia.

Attualmente, non esiste un metodo preventivo specifico per la LMA, oltre alla limitazione dell’esposizione a radiazioni o sostanze chimiche notoriamente cancerogene, poiché le cause precise della malattia non sono ancora completamente comprese.

Diagnosi: gli esami per diagnosticare la LMA

La prima fase della diagnosi coinvolge una serie di esami del sangue periferico e del midollo osseo. L‘analisi del sangue fornisce informazioni cruciali sul numero e sulla forma delle cellule, poiché la leucemia spesso induce anemia, alterazioni nel conteggio delle piastrine e variazioni nei globuli bianchi. L’osservazione delle cellule al microscopio è un passaggio essenziale per confermare il sospetto di leucemia e stabilire una diagnosi accurata.

Una volta confermata la presenza di leucemia, il processo diagnostico avanza con ulteriori prelievi di sangue e midollo osseo.

Attraverso test molecolari e citogenetici, è possibile identificare le caratteristiche specifiche della leucemia, come mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche. L’analisi dei marcatori di superficie e intracellulari, effettuata tramite citofluorimetria e anticorpi monoclonali, consente di determinare con precisione l’origine delle cellule maligne, se dalla linea mieloide (LMA) o linfoide (LLA).

La diagnosi di LMA è confermata quando il midollo osseo mostra una percentuale di cellule leucemiche superiore al 20%. Lo studio delle alterazioni genetiche e molecolari è cruciale per valutare il rischio e monitorare la risposta alle terapie.

Esami disponibili per la diagnosi nel dettaglio

Gli esami indispensabili per la diagnosi includono l’emocromo completo, l’aspirato e la biopsia del midollo osseo, l’analisi morfologica, la citogenetica, l’immunofenotipizzazione e l’analisi molecolare.

Spesso, le cellule leucemiche si diffondono sia nel midollo osseo che nel sangue periferico. In circostanze rare, la LMA può manifestarsi sotto forma di tumore “extra-midollare”, noto come cloroma o sarcoma granulocitico. L’interessamento del sistema nervoso centrale è estremamente insolito.

Opzioni terapeutiche per la Leucemia Mieloide Acuta: quali sono?

La scelta del trattamento più idoneo per la cura è influenzata da vari fattori, tra cui le caratteristiche specifiche della malattia e lo stato di salute del paziente.

Solitamente, la terapia inizia con la chemioterapia come primo intervento. Una fase iniziale, chiamata induzione, mira a eliminare le cellule leucemiche nel sangue e a riportare il midollo osseo ai livelli normali.

Successivamente, la fase di consolidamento si concentra sull’eliminazione di eventuali residui di cellule tumorali.

Talvolta, vengono utilizzati nuovi farmaci sperimentali durante questa fase, sia per via endovenosa (in ospedale) che orale (ambulatoriale). Tuttavia, la chemioterapia intensiva può provocare una fase di aplasia, rendendo il paziente più vulnerabile alle infezioni.

Un sottotipo distintivo è la Leucemia Acuta Promielocitica (LAP), trattata con farmaci specifici come l’acido all-trans retinoico (ATRA) e il triossido di arsenico, spesso senza la necessità di chemioterapia convenzionale.

Dopo la terapia di consolidamento, il trapianto di cellule staminali può essere considerato per pazienti più giovani, utilizzando cellule del paziente stesso o di un donatore.

Questo procedimento permette l’utilizzo di dosi più elevate di chemioterapia, aumentando le probabilità di eradicare le cellule tumorali e sostituire il midollo danneggiato. In alcuni casi, viene impiegato un tipo di trapianto meno invasivo, noto come non-mieloablativo.

Altre opzioni terapeutiche includono la radioterapia, utilizzata prima del trapianto di cellule staminali o per ridurre masse tumorali.

Terapie di supporto e nuove prospettive per le vittime

Durante il trattamento, possono essere necessarie trasfusioni di globuli rossi e piastrine, oltre a terapie antibiotiche e antifungine per gestire complicanze come anemia, emorragie e infezioni, specialmente in pazienti anziani.

È importante sottolineare che la ricerca continua a progredire nel trattamento della LMA. Farmaci innovativi come inibitori tirosin-chinasici e anticorpi monoclonali hanno dimostrato efficacia nella terapia di prima linea, migliorando la prognosi della malattia.

Per i pazienti ad alto rischio, il trapianto allogenico di midollo osseo da un donatore compatibile è un’opzione. Anche il trapianto autologo, utilizzando le cellule staminali del paziente stesso, può essere considerato.

In sintesi, i nuovi farmaci mirati offrono nuove speranze per la cura e la sopravvivenza dei pazienti con LMA, mentre la terapia di supporto rimane cruciale nel gestire le complicanze durante il percorso di trattamento.

Assistenza legale e medica gratuita

L’Avv. Ezio Bonanni, presidente dell’Osservatorio Vittime del Dovere, si batte per il riconoscimento delle vittime di leucemia per causa di servizio e per il riconoscimento dello status di vittime del dovere.

Assiste e difende tutti coloro che hanno contratto patologie professionali, tra cui la leucemia mieloide acuta, in seguito all’esposizione all’amianto e ad altri cancerogeni. L’assistenza legale e medica è gratuita.